Wenn Brustkrebs in den Genen liegt

Einer Erkrankung an Brustkrebs kann eine genetische Veranlagung zugrunde liegen. Genau darum geht es in der genetischen Beratung am USZ.

​Mutter mit Brustkrebs. Schwester mit Brustkrebs. Tante mit Brustkrebs. Bei Frauen mit Familienbelastung steigt das Risiko deutlich, im Verlaufe des Lebens ebenfalls an Brustkrebs zu erkranken. Wie stark, kann ein Gentest zeigen. Zudem kann eine Brustkrebsdiagnose in jungem Alter ein starker Indikator sein, dass die Erkrankung durch eine Genmutation beeinflusst wurde. «Sich Klarheit zu verschaffen, ist ein grosses Anliegen von Frauen mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs», erklärt Julia Talimi, Brustchirurgin am Brustzentrumdes Comprehensive Cancer Centers Zürich. Zu den Fakten: Das Lebenszeitrisiko einer Frau, an einem Mammakarzinom zu erkranken, beträgt 12 bis 13 Prozent. Bei einem Fünftel der Brustkrebspatientinnen zeigt sich eine familiäre Häufung. Bis zu 10 Prozent dieser Fälle werden wiederum genetisch vererbt. Die dafür verantwortliche Genmutation kann sowohl über die mütterliche als auch über die väterliche Linie weitergegeben werden. «Es ist wichtig, dass wir bei den genetischen Tests beide Familienstammbäume berücksichtigen.» Liegt eine Genmutation vor, steigt das Erkrankungsrisiko um ein Vielfaches. Abhängig von der Anzahl betroffener Angehöriger, erhöht sich das Risiko nochmals.

Von der Stammbaumanalyse zum Gentest

Julia Talimi identifiziert in einem ersten Schritt das Hochrisikopotenzial. Ein wichtiges Instrument dabei ist die systematische Stammbaumanalyse. Deren Resultate fliessen in die Empfehlung ein, ob eine Frau ihre Veranlagung zu Brustkrebs genetisch abklären lassen sollte. Für den Gentest ist lediglich eine Blutprobe notwendig. Die Analyse der Probe dauert zwischen vier und sechs Wochen. «Das Hauptziel ist, die Sprechstunde mit einer klaren Vorstellung über die Risiken zu verlassen. Im Fall einer Genmutation bieten wir eine enge Begleitung bei den prophylaktischen Massnahmen an.» Für den Fall, dass bei einer Frau bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, kann der Gentest die weitere Krebsbehandlung massgeblich beeinflussen. «Bei einer genetischen Veranlagung rücken altersabhängig vorsorgliche Operationen an Brustdrüsen, Eierstöcken und Gebärmutter in den Fokus.» Auch für die Wahl einer Chemotherapie oder einer medikamentösen Therapie spielt der positive Gentest eine wichtige Rolle.

Genmutation in der Familie

Wird bei einem Gentest eine Mutation identifiziert, kann mit Tests an Angehörigen nach dieser Mutation gesucht werden. Auf diese Weise erkannte auch die bekannte US-amerikanische Schauspielerin Angelina Jolie ihre Genmutation. Sie liess sich in der Folge beide Brüste vorsorglich entfernen. Durch ihren Schritt an die Öffentlichkeit wurden der Gentest und die prophylaktische Brustdrüsenentfernung auch in Europa bekannt. «Wir spürten den sogenannten Angelina-Effekt damals deutlich», sagt Julia Talimi. Seither nutzen Frauen vermehrt die Möglichkeit, ihre Veranlagung zu Brustkrebs genetisch abklären zu lassen. «Gentests zur Brustkrebsvorsorge waren vor wenigen Jahren technisch noch nicht möglich. Heute aber können sie Leben retten.»