Die meisten Untersuchungen werden sowohl an Paraffin-eingebettetem wie auch an Frisch-Material (z.B. EDTA- oder Heparin-Blut, tiefgefrorene Biopsien, FNP, etc.) durchgeführt (Wegleitung). Ausnahmen werden unten spezifiziert.
Panels Beschreibung
Infektionspathologie
- Mycobacterium tuberculosis
- Atypische Mykobakterien (Nachweis und Typisierung)
- Mycobacterium leprae
- HPV (Nachweis und Typisierung)
- HHV8
- Hepatitis E
- Treponema pallidum
Genotypisierung lymphoproliferativer Erkrankungen
- PCR/Fragmentanalyse für IgH- und TcRγ-Klonalitätsnachweis
- IgH-Mutationsstatus bei B-CLL
- Nachweis von t(14;18) Translokationen mittels FISH
- Nachweis von t(11;14) Translokationen bei Mantelzelllymphom mittels FISH
- Nachweis von c-myc Translokationen mittels FISH
- Nachweis von t(4;14) Translokationen mittels FISH
- Nachweis von t(11;18) Translokationen bei MALT Lymphom mittels FISH
Nachweis von Translokationen in Weichteiltumoren
- t(11;22) und t(21;22) beim Ewing-Sarkom
- t(X;18) beim Synovialsarkom
- t(12;16) und t(12;22) beim myxoid/rundzell. Liposarkom
- t(12;22) beim Klarzellsarkom
- t(11;22) beim Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT)
- t(7;16) und t(11;16) beim niedrig-malignen fibromyxoiden Sarkom (LGFMS)
- t(1;13) und t(2;13) beim Alveolären Rhabdomyosarkom (ARMS)
Nachweis von Genmutationen
Mutationsanalysen allgemein
- AKT1 Mutationsanalyse (Exon 4)
- BRAF Mutationsanalyse (Exon 15)
- CTNNB1 Mutationsanalyse (β-Catenin; Exon 3)
- EGFR Mutationsanalyse (Exone 18 bis 21)
- Endokrine Tumorerkrankungen (MEN I, MEN II/RET, SDH, VHL): siehe Einsendung von Gewebeproben
- ERBB2 Mutationsanalyse (Lungen-CA; Exone 19 und 20)
- GNAS Mutationsanalyse (Exon 8)
- GNAQ / GNA11 Mutationsanalyse (jeweils Exon 5)
- HFE Mutationsanalyse (Hämochromatose; Exone 2 und 4)
- HRAS Mutationsanalyse (Exon 2 und 3)
- IDH1 / IDH2 Mutationsanalyse (jeweils Exon 4)
- KIT – (Exone 8, 9, 11, 13, 14 und 17) / PDGFRA – (Exone 12 und 18) Mutationsanalyse
- KRAS Mutationsanalyse (Exone 2, 3 und 4)
- NRAS Mutationsanalyse (Exone 2 und 3)
- PIK3CA Mutationsanalyse (PI3K; Exone 9 und 20)
- PRNP Polymorphismen auf Codon 129
- PRNP Mutationen diagnostisch für genetische Prion-Erkrankungen
Mutationsanalysen bei hämatologischen Erkrankungen
- BRAF Mutationsanalyse (Exon 15)
- CALR Mutationsanalyse (Calreticulin, Exon 9)
- CEBPA Mutationsanalyse
- CXCR4 Mutationsanalyse (Exon 2, C-terminale Domäne)
- IDH1 / IDH2 Mutationsanalyse (jeweils Exon 4)
- JAK2 Mutationsanalyse (Exon 12 und 14)
- KIT Mutationsanalyse (Exone 8, 11, 17)
- MAP2K1 Mutationsanalyse (Exone 2, 3 und 6)
- MYD88 Mutationsanalyse (Exon 5)
- SF3B1 Mutationsanalyse (Exon 14 und 15)
- SRSF2 Mutationsanalyse (Exon 1)
- STAT3 Mutationsanalyse (Exon21)
- U2AF1 Mutationsanalyse (Exon 2 und 6)
Nachweis von Mikrosatelliten Instabilitäten / Loss-of-heterozygosity
(BITTE IMMER NORMELGEWEBE, z.B. Blut, MITLIEFERN!)
- 1p und 19q LOH (6 Marker) bei Oligodendrogliomen (ODG)
- Mikrosatelliten Instabilität (MSI, 5 Marker) bei hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) im Rahmen des Lynch-Syndroms
- Loss-of-heterozygosity (LOH) der Chromosome 9, 17, 8, 13 and 16 LOH (8 bis 10 Marker) bei Harnblasentumoren
Bestimmung des Methylierungsstatus